Se definen a una enfermedad rara (ER) cuando afecta a una persona entre 5 mil o menos. En el Perú no sabemos cuántas personas sufren ER, quién pertenece a la población vulnerable y existe un alto grado de desconocimiento del personal médico para determinar el diagnóstico.

De acuerdo a la OMS, se tienen unas 7 mil ER que afectan al 7% de la población mundial. Buena parte de estas patologías son graves, degenerativas, incapacitantes (65%), con alta morbi-mortalidad, algunas no tienen tratamiento sólo cuidados paliativos. El 80% de las ER es de carácter genético, afecta diferentes sistemas del cuerpo, más del 50% se detecta en niños (aunque no exclusivamente; el tamizaje neonatal sólo detecta 30 de las 7 mil ER y el 20% e la mortalidad infantil corresponde a ER, 10% de las enfermedades pediátricas son ER, 4% de todos los nacimientos corresponden a ER); dentro de las más raras entre las raras están las de tipo infeccioso. Lo que se ha detectado es que aparecen donde existe una generalizada endogamia. Es por ello que desde antiguo sabemos que el incesto es un tabú.

El alto costo de atención requiere un mecanismo de aseguramiento diferente al de las enfermedades generales. Un paciente puede tardar entre 5 a 30 años en determinar un diagnóstico. ¿El motivo? El personal médico desconoce estas patologías y las confunde con las más comunes. Se necesita un equipo multidisciplinario con experiencia y eso es muy raro. Los seguros no quieren asumir el costo del tratamiento. Vaya un enfermo a enfrentar a la burocracia pública o privada.

Hay poca o nula investigación científica en el mundo y el desarrollo de tecnologías en salud no son comercialmente interesantes lo que conlleva a la escasez de tratamientos y nuevos trámites en razón a registros sanitarios. Lo raro es la enfermedad, no el paciente.